人類基因組25週年國際研討會講者合影。

撰文｜謝曉亮

2026年8月24日至25日，昌平實驗室舉辦“人類基因組序列草圖發表25週年”國際研討會，來自中國、美國、英國、瑞典等國家的30餘位科學家齊聚北京，其中有15位各國院士。這是昌平實驗室——第一個聚焦生命科學的國家實驗室——首次在新園區舉辦大型國際會議，報告廳座無虛席。

作爲這場生命科學革命的見證者，我從哈佛大學開始基因組學研究，2018年回到母校北京大學，如今在昌平實驗室繼續這一事業。正是對科學的熱愛與對祖國的眷戀，讓我在回望破譯“生命天書”的25年之際，感慨萬千。

昌平實驗室主任謝曉亮在大會上致辭

人類基因組的角逐與其中的祕密

人類基因組常被比作“生命天書”。如果把人體比作一本書，基因組就是這本書的 “總說明書”。人體體細胞擁有46條染色體，其中23條來自父方，23條母方，其DNA分別攜帶兩套遺傳信息；各有30億鹼基對。鹼基按A-T、C-G 配對。

它決定了我們膚色、身高等特徵的遺傳基礎，也攜帶部分疾病的遺傳易感信息。人類基因組計劃1990 年啓動，目標是讀出這套序列。

2001年2月15和16日，《自然》和《科學》相隔僅一天，分別發表由六國科學家組成的國際公共聯盟和美國私營企業塞萊拉公司繪製的人類基因組序列草圖。作爲科學史上影響最深遠的重大工程之一，它常與曼哈頓計劃、阿波羅計劃比肩。

這項計劃原定2005年完成，DNA雙螺旋結構發現者之一詹姆斯·沃森是該計劃最早的領導人。沃森之後，弗朗西斯·柯林斯接棒，於1993年他領銜國際公共聯盟，採取分段測序再組裝的技術路線，力求構建準確、開放的人類參考基因組；來自美、英、日、法、德、中六國的數以千計科研人員接力攻關，投身這項跨國、跨學科的大科學工程。

從左到右：詹姆斯·沃森、埃裏克·格林、弗朗西斯·柯林斯

競爭驅動科學進步。1998年企業家克雷格·文特爾創立塞萊拉公司，以大膽的“全基因組鳥槍法”向公共聯盟發起挑戰——直接將競賽推上了高速軌道，倒逼人類基因組測序提前多年完成。關鍵時刻，時任美國能源部官員阿里斯蒂德斯·帕特里諾斯多方斡旋，促成2000年6月26日的歷史一幕：柯林斯與文特爾並肩而立，美國總統克林頓和英國首相布萊爾共同宣佈人類基因組工作草圖完成。

克雷格·文特爾（1946年—2026年）

“我們最終把一場難堪的爭鬥，變成了一次值得慶祝的合作。”帕特里諾斯在25年後的這次會上回憶。合作、包容化解了惡性競爭，實現了公共福祉與技術創新的雙贏。遺憾的是，文特爾沒能親赴這次25年後的重聚。2026年4月29日，這位策馬揚鞭的“科學狂人”溘然長逝。

我個人認爲文特爾是美國生物醫學體系裏的“挑戰者”，正是體系的包容，讓他的才華有處施展，做出不可磨滅的貢獻。同一時期的中國，也有類似的角色。

中國是唯一參與人類基因組計劃的發展中國家。上世紀90年代，楊煥明等一批中國科學家積極爭取，成立不久的北京華大基因研究中心獲得國家支持，聯合國家人類基因組南方、北方研究中心，承擔了3號染色體約3000萬鹼基對的測序任務，約佔人類基因組的1%。這1%不僅爲中國贏得了平等參與計劃、共享技術資源和數據的話語權，更培養了一批人才，爲中國基因組學的跨越式發展埋下伏筆。

2003年，中國科學院北京基因組研究所。左起：中國科學院副院長陳竺，副院長陳宜瑜、院長路甬祥、軍事醫學科學院院長趙達生，北京基因組研究所所長楊煥明，副所長於軍

人類基因組計劃帶來了許多顛覆性的認知。比如，人類的共同祖先在數萬年前走出非洲，逐漸遷徙至全球各地，最終演化出包括中國人在內的現代人類。又如，人類只有約兩萬個蛋白質編碼基因，遠少於此前的推測；而這些基因的編碼區，即決定氨基酸序列的區域，只佔基因組的2%。其餘98%的非編碼區序列的變異卻影響着從身高、膚色，到癌症、阿爾茨海默病等各種慢性病的易感性。

“生命天書”從天價到“親民”

人類基因組計劃耗資約三十億美元。完成僅幾年後，新一代測序技術革命爆發，測序成本下降速度之快，甚至超越了半導體行業的摩爾定律。如果說人類基因組計劃是“自上而下”的大科學工程，這場革命則是“自下而上”的技術創新：開創者是企業家喬納森·羅斯伯格。他創立454生命科技公司，首創大規模並行DNA測序技術。他的測序儀像一個由海量“微型洗衣機”組成的矩陣——四種鹼基被依次引入，配對成功即發出熒光信號被相機捕捉。

美國國家工程院院士、新一代測序技術開創者、4Catalyzer創始人兼首席科學官、耶魯大學醫學院遺傳學兼職教授Jonathan Rothberg。圖源：耶魯醫學院官網

我有幸見證並參與了這場方興未艾的技術革命。2006年，我應邀擔任美國ABI公司的科學顧問，第一次聽到“個體化醫療”的願景——新一代測序儀可以用個人的基因組信息定製個體化疾病治療方案，意義不言而喻。我的實驗室隨即改變了方向。

2011年，我的哈佛團隊發明了化學反應步驟簡單的“DNA熒光產生測序”法。那時我已頻繁往返于波士頓和大洋彼岸的北京大學，與黃岩誼開始合作推動國產測序儀LumoSeq的研發。黃岩誼的學生們後來創業，結合最新的測序芯片重置技術LOOP，將測序成本降至數百元人民幣的親民價格。從依賴海外測序平臺到自研測序設備，是我國科技自立自強的生動縮影。

在此次會上，羅斯伯格分享了他當年研發出二維測序儀的靈感來自陪伴病危的兒子；英國牛津大學教授、第三代納米孔測序儀發明人海根·貝利說他研發的測序儀尺寸已縮小到比手機還小……正是測序技術的持續進步、操作的愈發簡便、價格的不斷下降，有望使測序儀廣泛普及。

本次大會共同組織者、昌平實驗室領銜科學家、北京大學教授黃岩誼主持專題討論。

基因組醫學的興起

測序技術的突破，讓基因組學從實驗室走向臨牀。但讀懂了語言，不等於會用語言做事。從“讀”到“用”，還需要一次轉化——把基因組中的變異和調控信息，轉化爲可用於篩查、診斷、預後判斷和用藥指導的臨牀決策依據。基因組醫學，正是連接基因組科學與臨牀實踐的一座橋樑。

基因組測序首先深刻改變了罕見病的診斷。2001年，《自然》雜誌彙總的人類遺傳病相關基因僅有923個；截至2026年，國際人類孟德爾遺傳數據庫中已有超過7500種遺傳病表型被明確了分子基礎。全基因組測序已成爲許多醫療體系中的一線診斷工具。

癌症伴隨診斷也是這場變革的先行者。通過分析腫瘤特定基因變異，醫生能夠爲靶向藥物和免疫治療選擇最適宜的人羣，癌症治療正逐步從“按部位用藥”走向“按分子特徵用藥”。

癌症早篩是基因組醫學開拓的另一前沿。美國GRAIL公司開發的Galleri多癌種早期檢測技術，通過分析血漿遊離DNA甲基化特徵，嘗試用一管血同時發現50餘種癌症，並預測信號來源器官。圍繞這一技術，美國和英國已開展了數十萬人的臨牀研究。

英國建成了英國生物銀行長期跟蹤約50萬名參與者，整合基因組、生活方式、影像和健康記錄等信息。據官方公佈，截至2025年，50萬名參與者的全基因組測序數據已面向全球科學家開放。有人將其稱爲英國自DNA雙螺旋結構發現以來最值得驕傲的生物醫學成就。

過去25年，中國已經變成世界第二大經濟體，中國的生命科學發生了翻天覆地的變化，中國科學家在這場醫學變革中頻繁擔當，作出一系列具有世界影響的貢獻。

1997年，香港中文大學教授盧煜明發現孕婦血漿中存在胎兒遊離DNA，由此開創的無創產前檢測已在全球應用超過1億次，大幅減少了傳統侵入性檢查的風險。近年來，他將這一思路拓展至癌症早篩領域，團隊開發的FRAGMA技術通過分析遊離DNA的片段化特徵來發現癌症信號。

中國科學院院士、無創產前檢測領域先驅、香港中文大學校長盧煜明在會上發表演講。

2014年，北京大學聯合團隊的喬傑、湯富酬將我在哈佛實驗室開發的單細胞全基因組擴增技術MALBAC（多次退火環狀循環擴增技術）用於阻斷遺傳病的代際傳遞，世界首例MALBAC胚胎植入前遺傳學檢測健康嬰兒在北京大學第三醫院誕生。該工作的完成促使我於2018年全職回到母校北京大學工作。截至目前，該技術已使數萬個患有單基因遺傳病的家庭成功避免了疾病的後代傳遞。

2014年9月19日研究團隊與首例MALBAC嬰兒合影

最近團隊又發明了一種基於胚胎培養廢液的無創遺傳檢測方法（scm-LIANTI擴增和貝葉斯連鎖分析），利用胚胎培養液中幾個遺棄細胞的DNA識別單基因和多基因遺傳病，並重建嬰兒來自四位祖父母和外祖父母的全基因組遺傳信息，同時大幅降低對受精卵可能造成的入侵檢測傷害。

新冠疫情期間，昌平實驗室年輕科學家曹雲龍與合作團隊依託高通量單B細胞測序和病毒變異預測技術，篩選出廣譜中和抗體SA55，2022年底北京疫情高峯時，該抗體挽救了上千名老人的生命，且至今對所有新冠病毒譜系保持中和活性。曹雲龍因此入選《自然》2022年度十大人物，並榮獲2025年度國家自然科學獎二等獎。

此次會上，曹雲龍代表昌平實驗室癌症早篩團隊報道了新進展：利用新的底層技術檢測遊離DNA的甲基化和片段化特徵，結合國產化測序平臺，大幅降低了早期癌症篩查的綜合成本。“讓更多普通人用得起”——這正是科技惠民的生動註腳。

昌平實驗室領銜科學家、北京大學助理教授曹雲龍在會上發表演講

25年來，中國科學家已從基因組學的參與者成長爲國際主流的貢獻者——科技自立自強，已不只是期許。

展望生物醫學大數據和人工智能的新時代

《科學》主編霍爾頓·索普在會上坦言：“人們曾期待基因組草圖解開大量難題。草圖的確帶來了答案，但它引出的疑問更爲繁多。”如果說測序技術讓我們讀到了生命天書的“文字”，人工智能則正在幫助我們理解它的“語法和含義”——從海量數據中識別致病機理，理解疾病與衰老，助力新藥研發，成爲生物醫藥的新範式。當前以人工智能生物技術推動的新一輪技術革命迅猛發展。中國科學家和科研機構正以飽滿的熱情投入其中。昌平實驗室正在把生物大數據與人工智能的結合作爲生物醫藥的核心引擎。

昌平實驗室新園區

《自然》主編瑪格達萊娜·斯基珀在會上深情寄語：“人類基因組計劃證明，有些偉大的科學事業，只有通過多中心、跨國界的合作才能實現。”25年後回望，我們紀念的不只是一項科學工程，更是各國科學家攜手探索的合作精神。人類基因組計劃是有史以來一個科學家、一個實驗室、一個科研機構，甚至一個國家不可能完成的全球大科學計劃的典範。習近平總書記指出：“世界已經進入大科學時代，基礎研究組織化程度越來越高”，這正是昌平實驗室的使命。總書記強調“科學技術具有世界性、時代性，是人類共同的財富。”

站在人類基因組序列草圖發表25週年的歷史節點上，我們堅信：自強不息是攀登科技高峯的動力，開放合作是攻克人類共同挑戰的路徑，科技向善是造福人類健康的歸宿。願基因組醫學的進步溫暖每一個家庭、照亮每一個生命，惠及中國及世界。